Gorham's disease: clinical case / Doença de Gorham: caso clínico

Gorham's disease, also known as idiopathic massive osteolysis, is a rare pathological condition characterized by vascular proliferation that results in destruction and reabsorption of the bone matrix, of unknown etiology. It was first described by Jackson in 1838, but it was Gorham and Stout, in 1955, who defined this disease as a specific entity. It has variable clinical presentation and generally has progressive behavior. Controversy continues regarding the treatment and there is no standard treatment. This pathological condition generally presents a favorable prognosis. Here, a case of Gorham's disease with involvement of the left hip is presented, in a male patient without relevant antecedents.

A doença de Gorham, também conhecida por osteólise maciça idiopática, é uma patologia rara, caraterizada por uma proliferação vascular que resulta na destruição e reabsorção da matriz óssea, de etiologia desconhecida. Foi descrita pela primeira vez em 1838 por Jackson, mas foram Gorham e Stout, em 1955, que definiram a doença como uma entidade específica. Com uma apresentação clinica variável, geralmente tem um comportamento progressivo. O tratamento permanece controverso, não há um tratamento padrão. Essa patologia apresenta geralmente um prognóstico favorável. É apresentado um caso de doença de Gorham com envolvimento do quadril esquerdo, num doente do sexo masculino, sem antecedentes de relevo.

Síndrome de POEMS con lesión lítica aislada y hemangiomas glomeruloides: caso clínico / POEMS syndrome with an isolated lytic lesion and glomeruloid hemangiomas: report of one case

POEMS syndrome (polyneuropathy, organomegaly, endocrine abnormality, M-protein, plasma cell dyscrasia, and skin lesions) is a rare atypical plasma cell dyscrasia with characteristic para neoplastic manifestations. Glomeruloid hemangioma is a typical skin change pathogenetically related with elevated levels of Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF). We report a 69 year-old woman that presented cachexia associated with diabetes, hypothyroidism and severe sensitive motor polyneuropathy. Her skin changes included hyper pigmentation, acrocyanosis and glomeruloid hemangioma. The subsequent study revealed a monoclonal gammopathy lambda type; a unique lytic vertebral lesion and a clonal plasma cell proliferation. Treatment with prednisone 0.5 mg/kg and melphalan 0,25 mg/kg in cycles of 4 days every 4 weeks was started, but the patient was lost from follow up.

Erosive Arthropathy with Osteolysis As a Typical Feature in Polyfibromatosis Syndrome: A Case Report and a Review of the Literature

Polyfibromatosis syndrome is a rare disease entity that is characterized by various clinical features such as palmar, plantar, and penile fibromatoses, keloid formations of the skin, and erosive arthropathy. Its precise pathophysiology or etiology remains unclear. In addition to distinctive diverse skin manifestations, patients with polyfibromatosis have been previously reported to show erosive arthropathy with significant limitation of movement at affected joints. However, the presence of erosive polyarthropathy in polyfibromatosis has not emphasized in previous cases. Here, we report a case of polyfibromatosis syndrome combined with painless massive structural destruction of hand and foot joints, and review the characteristics of erosive arthropathy in previous cases.

Remplazo total de mandíbula con alambre Kirschner / Total jaw replacement with Kirschner wire

El hueso mandibular, por su disposición anatómica en la región facial, aporta considerables requisitos estéticos, por lo que cualquier evento que altere su morfofisiología repercute en la apariencia personal y en funciones elementales del ser humano. Se presenta el caso clínico de una paciente en quien una osteólisis masiva mandibular no permitió la conservación de este y mediante la reconstrucción simultánea con alambre tipo Kirschner, se posibilitó un resultado estético y funcional aceptables(AU)

The mandibular bone due to its anatomical disposition in the facial region presents considerable aesthetic requirements, since any event altering its morphophysiology influences on the personal appearance and on elementary functions of the human being. The clinical case of a patient in whom a massive mandibular osteolysis did not allow its preservation is presented. An acceptable aesthetic and functional result was possible by the simultaneous reconstruction with Kirschner wire(AU)

Compromiso óseo seudo-mielomatoso en leucemia linfoide crónica / Chronic lymphocytic leukemia with pseudomyelomatous osteolytic lesion

Se describe un caso de leucemia linfoide crónica en un paciente hombre de 75 años de edad, con afección lítica ósea seudo-mielomatosa en el cráneo, orientándose la discusión a excluir otras posibles causas de lesiones osteolíticas en el contexto clínico de la enfermedad linfoproliferativa maligna. La frecuencia real del compromiso óseo en la leucemia linfoide crónica es de cerca de 10 por ciento. Este compromiso va desde la osteoporosis generalizada hasta la presencia de erosiones óseas que, por su aspecto geográfico lacunar, parecen lesiones mielomatosas. Dada la sobreposición histopatológica de las neoplasias linfoproliferativas, a veces es difícil hacer un diagnóstico preciso de leucemia linfoide crónica, teniéndose que recurrir al aspecto clínico. El diagnóstico diferencial con otras neoplasias linfoproliferativas se fundamenta básicamente en la presencia de linfocitosis absoluta en sangre periférica de más de 10 X 109/L, con células linfoides

Displasia mandíbulo acral en un paciente pediátrico mexicano / Mandibulo acral dysplasia in a Mexican children

Introducción. La displasia mandíbulo acral (DMA) es una rara enfermedad autosómica recesiva, originalmente descrita en 1917. A la fecha se han descrito aproximadamente 20 casos, de los cuales la mayoría son de origen italiano. Caso clínico. Se presenta al primer paciente pediátrico mexicano comparando los hallazgos clínicos y radiológicos de este caso con los encontrados en la literatura y con las entidades que deben considerarse en el diagnóstico diferencial tales como: progeria, acrogeria, displasia cleidocraneal, picnodisostosis, Hallerman-Streiff, Hadju-Cheney síndrome de Werner. Conclusiones. Aunque la DMA tiene una frecuencia baja, en la práctica debe considerarse esta entidad en aquellos pacientes con hipoplasia mandibular o alteraciones dermatológicas como hiperpigmentación moteada

Nevralgia do occipital maior associada a lesäo osteolítica occipital: relato de caso / Greater occipital neuralgia associated to an occipital osteolytic lesion: case report

A distribuiçao anatômica do nervo occipital maior durante o seu trajeto permite íntima relaçao com estruturas musculares, tendinosas, vasculares e ósseas. A quebra deste relacionamento pode originar a sua irritaçao e cefaléia. Descrevemos uma associaçao rara: sexo feminino; 50 anos; cefaléia com evoluçao de 2 anos; localizada em regiao occipital direita irradiando-se para regiao hemicrânica e supraorbitária direita; espontânea e ou desencadeada pela digito compressao sobre a regiao de emergência do nervo occipital maior ao nível do trapézio; duraçao de 30 minutos; compressiva; moderada intensidade; sem fenômenos autonômicos associados; sem resposta terapêutica com o bloqueio anestésico do nervo occipital maior. Investigaçao radiológica mostrou lesao osteolítica localizada e aderida ao nível da inserçao do tendao do músculo trapézio. A melhora total dos sintomas após descompressao cirúrgica do nervo permite relacionar esta lesao aos sintomas álgicos apresentados, compatíveis com nevralgia do occipital maior.

Enfermedad ósea de Paget: diagnóstico diferencial de lesiones osteolíticas: caso clínico / Paget disease of the bone: differential diagnosis of osteolytic lesions: report of 1 case

We report a 48 years old female with Paget's disease of the bone who consulted for leg pain. After exhaustive examination a magnetic nuclear resonance revealed a 7 mm intradural schwannoma that was resected without improvement. Four years later, with generalized, progressive bone pains, several osteolytic rib lesions were detected. A bone scintigraphy showed extensive areas of hyperfixation of Tc99 DPM. Biochemical tests were normal with exception of very high serum alkaline phosphatases. Looking for some neoplastic disease, a breast nodule was detected by mammography. Biopsy demonstrated benign disease. Finally, a rib lesion biopsy disclosed diagnosis of Paget's disease of the bone. Treatment with calcitonin, etidronate and vitamin D resulted in partial clinical improvement, reduction of abnormal isotope hyperfixation in bone scintigraphy and of serum alkaline phosphatase levels

Osteólise e desgaste nos componentes acetabulares näo cimentados nas artroplastias do quadril / Osteolysis and cementless acetabular component wear in hip arthroplasties

Entre 1986 e 1992 foram avaliados 135 quadris, submetidos a artroplastia total com componentes acetabular nao cimentado de Harris-Galante. Foram estudados osteólise localizada e desgaste do polietileno, relacionados com idade, diâmetro da cabeça do componente femoral, artroplastia primária ou revisäo, componente femoral cimentado ou näo e espessura do polietileno. Em 46 por cento dos componentes acetabulares näo cimentados, foi encontrada osteólise localizada. Näo houve correlaçäo significante com a quantidade de desgaste do polietileno e osteólise, em que, na maioria dos casos, a espessura do polietileno utilizado foi igual ou superior a 10mm. O desgaste do polietileno foi de 0,14 + 0,02mm ao ano, superior às médias descritas na literatura para artroplastias cimentadas. A quatidade de desgaste do polietileno foi maior nas nastroplastias com cabeça femoral de 28mm de diâmetro.

Caso de hanseníase virchoviana subpolar tratado com a PQT/OMS / Case of sub-polar virchovian leprosy treated with MDT/WHO

Os autores apresentam um caso de hanseníase virchoviana subpolar tratado com a PQT/OMS. Após a alta com 2 anos de terapêutica, apresentou reaçao tipo Eritema nodoso hansênico, intensa, com dores articulares, edema nas extremidades e lesoes ósseas múltiplas. Analisam a literatura e comentam a incidência pouco freqüente de lesoes ósseas específicas, as características radiológicas e histopatológicas das mesmas, e a raridade dos casos com lesoes disseminadas. No caso estudado encontraram infiltrado dimorfo na biópsia óssea acompanhado de focos supurativos característicos de uma reaçao tipo II, que vieram contribuir para a classificaçao do paciente como virchoviano subpolar e justificar o aparecimento das lesoes. Discutem a gênese da destruiçao óssea durante o processo reacional e lamentam a falta de mais estudos bem controlados sobre as lesoes ósseas na hanseníase que poderiam contribuir para uma melhor compreensao da fisiopatologia da moléstia.

Lesiones osteolíticas del cráneo / Osteolitic injury of skull

Las lesiones osteolíticas del cráneo representan un reto diagnóstico para el médico internista, debido a que la variedad etiológica es cada vez más extensa. Es necesario completar el estudio de estas lesiones con la toma de biopsias, mediante el aspirado del material sobre tejido óseo lesionado, utilizando la guía de TAC y RMN, que nos porporcionará un diagnóstico oportuno

Leucemia megacarioblástica da criança: apresentçäo de um caso e revisäo da literatura / Megakaryocytic leukemia in child: report of a case and literature review

Os autores fazem a apresentaçäo de um caso de leucemia aguda näo-linfóide em uma criança do sexo feminino, branca, com 27 meses de idade, que foi encaminhada ao St. Jude Children's Research Hospital, com suspeita clínica e radiográfica de neuroblastoma. Esse último diagnóstico foi considerado devido a paciente ser de baixa idade, apresentar dor óssea, anemia, e lesöes osteolíticas disseminadas. Após extensa avaliaçäo, o diagnóstico de leucemia aguda megacarioblástica (LMCA) foi firmado. A definiçäo desse tipo de leucemia, neste caso, se baseou nos achados citomorfológicos do infiltrado celular da medula óssea, e propriedades citoquímicas e imunofenotípicas das células leucêmicas. As características clínicas, biológicas e de resposta ao tratamento da LMCA säo descritas, enfatizando principalmente aquelas que ocorrem em crianças de baixa idade.

Osteólise distal da clavícula atraumática / Traumatic osteolysis of the distal clavicle

O autor relata nove casos de osteolise distal da clavícula atraumática em atletas näo competitivos do sexo masculino. Musculaçäo era a atividade física principal de oito pacientes. Dor localizada na regiäo da articulaçäo acromioclavicular, alteraçöes radiológicas na extremidade distal da clavícula e alívio dos sintomas após injeçäo local de anestésico conduziram ao diagnóstico. O tratamento, com repouso na fase inicial, seguido de reabilitaçäo apropriada e mudança na prática esportiva, foi satisfatório em oito pacientes. Somente em um caso o tratamento cirúrgico, através da ressecçäo de 1,5cm distal da clavícula, foi utilizado devido à dor persistente. Em todos os pacientes, a volta às atividades esportivas foi dependente de alteraçöes na forma de treinamento.

Doença de Thévenard / Thevenard disiase

A doença de Thévenard ou acropatia ulceromutilante familial é uma síndrome autossômica dominante composta de neuropatia sensorial e alteraçoes tróficas dos membros inferiores. A sintomatologia pode iniciar-se em qualquer período da infância. A reduçao da sensibilidade é bilateral e simétrica, enquanto a motricidade permanece intacta. Dois novos casos sao descritos.

Angiomatosis con osteolisis (Síndrome de Gorham) / Angiomatosis with osteolysis (Gorham syndrome)

El síndrome de Gorham se caracteriza por presentar nevos angiomatosos con disolución del hueso subyacente, produciendo la desaparición de la estructura ósea. Generalmente afecta a jóvenes en forma unilateral, comprometiendo cintura pelviana y escapular, y más raramente columna cervical y parrilla costal. La histología muestra linfangiomas disecantes o bien receptores estrogénicos. La evolución es en general mala, y en pocos casos autorresolutiva. Con respecto al tratamiento, los corticoides y citostáticos han dado poco resultado. Se puede intentar cirugía, hasta la amputación. Si bien este cuadro no reviste caracteres de malignidad, debido a su carácter agresivo debe ser diagnosticado y tratado correctamente. Se presentan dos pacientes: uno poseedor de un angioma y cuyo motivo de consulta fueron los dolores osteócopos; el otro, portador de una linfangioma que estaba diagnosticado como metástasis